Tecnología de vanguardia promete avances en el diagnóstico de enfermedades raras

República Dominicana. — En Mayo Clinic, la misión de resolver lo que aún no tiene solución es el eje central en el abordaje de las enfermedades raras. Cada diagnóstico es una muestra de perseverancia, innovación y una búsqueda constante de respuestas.

Este compromiso ha llevado a los investigadores del Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic a desarrollar un sistema semiautomático llamado RENEW, diseñado para reanalizar rápidamente casos de enfermedades raras no diagnosticadas. Un nuevo estudio, publicado en Human Genetics, detalla cómo el sistema RENEW (reanálisis de datos negativos de todo el exoma o genoma) logró un posible diagnóstico para 63 pacientes de 1,066 casos previamente sin diagnóstico.

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